| 中山大学肿瘤防治中心的科学家与国内其他科学家及新加坡科学家合作，进行了首次基于大规模人群和全基因组水平的散发型鼻咽癌易感基因筛查研究，发现了3个新的易感基因位点；同时也进一步确认了人类白细胞抗原（HLA）基因与鼻咽癌发病风险的相关性。该项成果于5月31日发布于国际顶级杂志《自然遗传学》（《Nature Genetics》），并被作为该杂志亮点之一（highlighted）进行推荐。该成果有助于最终阐明鼻咽癌遗传学的发病机理，并为研制预测鼻咽癌发病风险的基因芯片和提高鼻咽癌的早诊率奠定基础。
<P> 鼻咽癌是多发于鼻咽顶部和咽隐窝内的恶性肿瘤，其发病具有地方性特点。我国是世界上鼻咽癌发病率最高的国家，而华南地区，尤其是广东及其临近地区如广西和香港等地是高发病区，发病率比其他大部分地区高100倍以上，因此也有“广东瘤”之称。中山大学肿瘤防治中心曾益新院士带领的团队长期致力于鼻咽癌易感基因及其致病机理的研究。自2002年发现家族性鼻咽癌易感基因后，又于2005年确定了散发性鼻咽癌的遗传模式，提出鼻咽癌的发病是多基因、多步骤的观点。散发性鼻咽癌比家族性鼻咽癌更常见，约占鼻咽癌患者的90%，为此，自2005年开始他们启动了基于散发鼻咽癌人群的易感基因筛查工作。</P>
<P> 针对先前寻找鼻咽癌易感基因的研究结果受限于样本量小和候选基因少，使结果存在一定程度的偏倚，该研究对华南地区的5000多鼻咽癌患者和5000多健康人进行了分组对照，利用先进的遗传分析方法和策略，从整体基因组水平进行研究。结果发现，人类白细胞抗原（作为细胞膜蛋白复合物，是人类免疫系统的最基本组成部分）和其他3个基因（TNFRSF19、MDSI-EVI1和CDKN2A/2B）是鼻咽癌的易感基因，能显著影响鼻咽癌的发病风险。他们进一步肯定了HLA区域基因与鼻咽癌发病风险的重要相关性；同时指出，鉴于这些易感基因都与白血病相关，鼻咽癌与白血病的发病机制可能有相类似的机理。这些发现，将有助于进一步深入探索鼻咽癌高发于华南地区的现象，以及阐明鼻咽癌发病的分子机理。</P>
<P> 研究主要完成人贝锦新博士表示，接下来一方面他们将尽快开展合作以找到HLA区域内的关键致病基因位点；另一方面将进行研究以最终证实或推翻新加坡科学家提出的世界大部分鼻咽癌起源于“百越”部族的科学假说。</P></FOUNDER-CONTENT> |
