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<P>最近《新英格兰医学杂志》报道的一项小规模临床试验的数据显示，一种用于治疗一种罕见、往往是致命的遗传疾病的药物似乎为患有这种疾病婴幼儿带来了希望。 </P>
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<P>酶替代药物asfotase阿尔法可能会成为第一种获批用于治疗代谢性疾病——低磷酸酯酶症（HPP）的药物，该药是Alexion制药公司以6.10亿美元收购了总部设在加拿大的Enobia制药从而获得的。 </P>
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<P>低磷酸酯酶症是一种遗传性酶缺乏症，该病可导致骨质软化和肌肉无力，还会导致严重的肺部问题和其他重要器官的损害。根据美国国家卫生研究院的数据，该病在全世界每10万新生儿中约发生1例。患有重度低磷酸酯酶症的婴儿有半数不能活过一年。 </P>
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<P>研究人员报告称，在这项涉及11名婴幼儿的研究中，有3例患儿的HPP危及生命， 应用asfotase阿尔法治疗使骨骼问题得到了"惊人的"改善，肺功能和肺活动度也得到了显著改善。 </P>
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<P>"我很高兴看到确定这种疗法真的对婴儿有效，"该研究的首席研究员Michael Whyte博士在接受电话采访时说。 </P>
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<P>"这种疗法正在证明，该药不仅能够挽救生命，也可使患儿恢复健康，"圣路易斯市圣地兄弟会儿童医院的Whyte补充说；他致力于这种超罕见疾病超过30年。 </P>
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<P>该研究发表于《新英格兰医学杂志》，其在线版附带的视频显示，试验中2名受试者的运动功能得到了显著改善。其中一例在治疗前无法站立的3岁患儿在治疗24周后可后爬上一个小塑料斜坡的阶梯。 </P>
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<P>研究人员说，所有患者的呼吸功能均有所改善。在治疗前，11例患儿中有10例需要呼吸支持。经过48周的治疗，仍在接受治疗的9例患儿中只有3例需要辅助呼吸。 </P>
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<P>Whyte解释说，出现呼吸问题是因为胸部为软骨，胸部就变得畸形，这会影响肺功能。 </P>
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<P>内布拉斯加州奥马哈市的Evie Jayne Elsaesser在仅有2个半月大的时候就参加了试验，她已经接受了2年多的治疗。 </P>
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<P>医生已经确定她存活不会超过几个小时，她的父母在她出生之前就已计划葬礼。即使在Evie的身体被证明比预期的要结实之后，医生还是告诉她的父母，她很可能只能存活五六个月。 </P>
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<P>"我们的Evie已经存活了两年半的时间，这是我们未曾想到过的，" Evie的母亲Lindsey Elsaesser告诉路透社记者说。 </P>
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<P>Elsaesser说，"现在她能自己站力。当她扶着家具时，就能绕着家具走。"她补充说，现在Evie很少需要氧气来辅助呼吸了。 </P>
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<P>HPP是由一种名为组织非特异性碱性磷酸酶（TNSALP）的酶的遗传缺陷所致，该病会导致终身的钙磷代谢异常。 </P>
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<P>中期研究中的所有受试者均是在他们6个月大之前产生的HPP症状，包括不能生长、骨折、运动发育大幅延迟或衰退，以及肾脏问题。 </P>
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<P>据该项研究显示，在开始给药后就有1例患儿退出了研究，还有一例患儿在治疗7.5个月之后死于脓毒血症。 </P>
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<P>Whyte说，研究人员认为脓毒血症与治疗无关，他补充说，该患儿已经显出明显的骨骼改善。"他的病情肯定是在往好的方向发展。" </P>
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<P>其他9例患儿仍然在延长研究中接受Enobia制药开发的药物治疗。 </P>
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<P>研究人员说，第24周时，除了一例患儿，所有患儿的骨骼愈合都是"惊人的"，他们还指出，在参加研究之前的扫描显示，这例例外患儿几乎没有骨骼。研究人员补充称他们仍在观察继续接受治疗的患者的改善情况。 </P>
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<P>该药采用单一的静脉滴注进行初始给药。然后每周三次注射，如果患儿表现出症状恶化的迹象——如不能生长、肺功能恶化或者骨扫描显示缺乏骨骼改善的证据，还可以增加剂量。 </P>
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<P>与该治疗相关的最常见的副作用是注射部位出现皮疹。有3种情况的严重副作用可能与治疗有关，分别是呼吸窘迫、听力损失和颅缝早闭（婴儿的头骨融合过早）。 </P>
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<P>Alexion公司已经表示，该公司希望在2014年申请美国批准该药用于治疗低磷酸酯酶症。该公司还正在研究该药用于年龄较大的儿童和成年人的HPP的治疗。 </P>
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<P>"我们对投入时间和精力研究如此罕见的疾病的人们表示感谢，"Elsaesser说。</P></DIV> |
